La prueba genética preimplantacional (PGT) se refiere a la obtención de información sobre la composición genética y cromosómica de un embrión o un óvulo antes de la implantación. Los objetivos de la prueba incluyen mejorar las posibilidades de embarazo dentro de un ciclo de transferencia de embriones, reducir el riesgo de aborto espontáneo y aumentar la probabilidad de tener un bebé sano. PGT puede detectar anomalías cromosómicas numéricas como el síndrome de Down, trisomías (tener un cromosoma adicional), anomalías cromosómicas sexuales, monosomías (falta de un cromosoma) y trastornos monogénicos como la fibrosis quística, la anemia falciforme y muchos otros. PGT también puede identificar el género del embrión.
PGT no prueba todos los trastornos genéticos, síndromes, autismo, problemas de desarrollo o defectos de nacimiento. Tampoco garantiza la salud del embrión, la implantación, el embarazo clínico o un nacimiento vivo.
La terminología de la prueba genética preimplantacional ha cambiado recientemente y se han definido los cuatro diferentes tipos de PGT a continuación:
PGT-A: La aneuploidía se reconoce cuando hay una presencia o ausencia numérica inusual de cromosomas. Por ejemplo, 45 o 47, en lugar de los 46 normales. El síndrome de Down y el síndrome de Turner son ejemplos de aneuploidía.
PGT-M: Las anomalías monogénicas o de una sola célula están marcadas por la existencia de una enfermedad causada por una sola célula. Estas condiciones incluyen la enfermedad de Huntington, la anemia falciforme, la fibrosis quística, la enfermedad renal poliquística y la enfermedad de Tay Sachs.
PGT-SR: La Reorganización Estructural (Cromosómica) está presente en muchas enfermedades y trastornos. Una anomalía SR puede resultar en que su hijo tenga retraso en el desarrollo, trastornos de aprendizaje, dificultades físicas, o podría tener un mayor riesgo de que su embarazo termine en un aborto espontáneo. Estos problemas pueden deberse al hecho de que uno de los padres puede ser portador de una “inversión cromosómica”, translocación recíproca o translocación Robertsoniana.
PGT-HLA: El Antígeno Leucocitario Humano son proteínas o marcadores que existen en la mayoría de las células de su cuerpo. El HLA informa a su sistema inmunológico cuáles células pertenecen a su cuerpo y cuáles no. Cuando se realiza la prueba HLA en PGT, puede saber si el embrión es compatible, por ejemplo, con un hermano que tenga la enfermedad de leucemia. Si el embrión es compatible con HLA, la sangre del cordón umbilical del embarazo puede usarse para un posible trasplante en el niño con leucemia.
El principal beneficio de PGT en las prácticas de Fertilización In Vitro (FIV) es su capacidad para diagnosticar cualquier anomalía numérica (aneuploidía) en los embriones porque analiza los 23 pares (46 cromosomas). Las tasas de embarazo logradas con esta tecnología parecen ser muy altas y a menudo se informa que superan el 50% por embrión transferido según la literatura reciente. También es interesante que la tasa de abortos espontáneos es muy baja (~5%) según nuestro estudio publicado. Esto se debe a que la mayoría de los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas de los embriones que pueden ser diagnosticadas por PGT y solo los embriones cromosómicamente normales pueden ser transferidos al útero.
PGT también se puede utilizar para analizar los óvulos en busca de problemas cromosómicos antes de la fertilización o la congelación de óvulos con el fin de preservar la fertilidad. El óvulo libera la mitad de sus cromosomas para acomodar los cromosomas que provienen del esperma en el momento de la fertilización. Los cromosomas excesivos son expulsados del óvulo en el momento de la ovulación en forma de un conjunto de cromosomas llamado “cuerpo polar”. Los cuerpos polares pueden ser eliminados en el momento de la congelación de óvulos y analizados en busca de problemas cromosómicos, lo que proporcionaría información genética sobre el óvulo. De esta manera, cuando los óvulos se congelan para su uso posterior, se pueden identificar óvulos normales y si no hay suficientes óvulos normales en un ciclo de congelación de óvulos, se pueden congelar más óvulos mientras aún se puedan recolectar. Según la publicación del Dr. Bayrak y sus colegas, se pueden lograr tasas de nacimiento vivo de hasta un 75% con óvulos congelados y probados genéticamente utilizando la tecnología PGT.
A lo largo de los años, se han utilizado muchos métodos con el propósito de PGT, incluidos el método FISH, el enfoque de CGH de matriz o SNP, el análisis de PCR cuantitativa y más recientemente la técnica NGS. Aunque la mayoría de estas tecnologías arrojan resultados similares, NGS parece ser el método más eficiente y confiable con un tiempo de respuesta más rápido. Típicamente, se amplifica todo el genoma (ADN) y se compara con un estándar normal, y cualquier desviación se detecta y se informa como anormal. Solo se utilizan y transfieren embriones/óvulos normales para lograr un embarazo saludable.
Todavía se recomienda la atención prenatal de rutina y el cribado genético prenatal en los casos en que se hayan realizado pruebas genéticas en los óvulos o embriones, incluida la biopsia corial en el primer trimestre y/o la amniocentesis en el segundo trimestre. Más recientemente, se ha implementado en la atención prenatal un cribado no invasivo del primer trimestre llamado NIPT, que puede ser una herramienta útil. Siempre se recomienda la evaluación ecográfica del feto, la atención prenatal de rutina y la evaluación de riesgos. Actualmente, ninguna de las pruebas de cribado genético preimplantacional es 100% confiable o precisa, por lo que pueden ser necesarias pruebas adicionales según la evaluación de riesgos y la evaluación.
