El factor masculino representa el 35% de todos los casos de infertilidad y el diagnóstico se realiza mediante la presencia de parámetros anormales en un análisis de semen. El análisis de semen tiene cuatro parámetros principales que incluyen el volumen (≥ 1.5-2 mL), el conteo (≥ 20 millones/mL), la motilidad (espermatozoides activos/móviles ≥50%) y la morfología (apariencia normal ≥14% según los criterios de Kruger y >30% según los criterios antiguos de la OMS). La infertilidad masculina se puede dividir en tres categorías principales que incluyen: anomalías en la producción de esperma, anomalías en la función del esperma y obstrucción o ausencia del sistema ductal. Desafortunadamente, la mayoría de los casos de infertilidad masculina son idiopáticos (causa desconocida).
Las anomalías en la producción de esperma pueden deberse a insuficiencia testicular (microdeleciones del cromosoma Y o síndrome de Klinefelter), daño a los testículos (varicocele, criptorquidia), toxinas, radiación, infecciones (paperas), producción insuficiente de hormonas de la glándula pituitaria (FSH y LH) y uso de compuestos androgénicos (testosterona). Las anomalías en la función del esperma pueden deberse a una infección del tracto genital (prostatitis), varicocele (agrandamiento de las venas en el escroto), anticuerpos antiesperma, fallo del esperma para alcanzar el potencial de fertilización (reacción acrosomal) y fallo del esperma para unirse y penetrar el óvulo (fertilización). La obstrucción del sistema ductal incluye vasectomía previa (como enfoque anticonceptivo), bloqueo de los conductos eyaculatorios o del epidídimo y ausencia de los conductos deferentes desde el nacimiento (ausencia congénita de los conductos deferentes – CAVD).
El análisis de semen debe realizarse después de 2-3 días de abstinencia y no más de 7-10 días. Si es anormal, debe repetirse para confirmar los parámetros anormales y en ausencia de esperma (azoospermia), se recomienda una evaluación urológica. El análisis de semen proporciona información cuantitativa sobre el esperma, y en algunos hombres con análisis de semen normal, la calidad del esperma puede estar comprometida. Una prueba recientemente desarrollada llamada prueba de integridad del ADN del esperma (SDIA) o prueba de estructura de cromatina espermática (SCSA) se ha utilizado para diagnosticar aquellos casos de infertilidad masculina posiblemente no identificada con análisis de semen normal. SDIA es una herramienta útil para medir propiedades clínicamente importantes de la integridad de la cromatina nuclear del esperma.
Hay dos componentes en esta prueba, que incluyen el índice de fragmentación del ADN (DFI) y la alta capacidad de tinción del ADN (HDS). Menos del 15% de fragmentación y capacidad de tinción se consideran normales para cualquiera de los componentes, y se ha informado que niveles superiores al 30-40% rara vez resultan en un nacimiento vivo. SDIA ha demostrado predecir la infertilidad y el bajo rendimiento reproductivo, ya que mide el daño en el ADN. El análisis de daño en el ADN puede revelar una anomalía oculta del ADN del esperma en hombres infértiles clasificados como inexplicables según los parámetros estándar de semen aparentemente normales.
También se recomienda la evaluación endocrina de hombres con bajo conteo de esperma. Las hormonas que se suelen analizar incluyen niveles de FSH, LH, estradiol, testosterona, prolactina y TSH. Cualquier anormalidad en los niveles de estas hormonas requiere una evaluación adicional y los pacientes suelen ser referidos a un urólogo o andrólogo que se especializa en infertilidad masculina para una mayor evaluación y manejo. Las parejas con infertilidad masculina leve suelen ser tratadas con inseminaciones intrauterinas o con FIV.
Se recomienda la evaluación genética de hombres con bajo conteo de esperma después de una evaluación inicial para descartar cualquier obstrucción en el sistema genital masculino. Una vez que se descarta una causa obstructiva en un paciente con menos de 5 millones de espermatozoides por mililitro, se recomienda un análisis cromosómico completo (cariotipo) y la prueba de microdeleciones del cromosoma Y. Si se encuentran anomalías en la evaluación cromosómica, se recomienda el asesoramiento genético para evaluar el riesgo de transmitir estos genes a la descendencia.
Causas de la infertilidad masculina y opciones de tratamiento:
Aunque la mayoría de los hombres con parámetros de semen anormales tienen un examen normal y la causa es desconocida, algunos pueden tener anomalías hormonales para las cuales el tratamiento médico puede ser beneficioso. Uno de estos trastornos endocrinológicos se presenta con niveles bajos de FSH, LH y testosterona, lo que sugiere que la glándula en el cerebro llamada glándula pituitaria no está liberando las hormonas FSH y LH que son necesarias para la producción de esperma y hormona masculina (testosterona). Esta es una condición llamada hipogonadismo hipogonadotrópico y después de una evaluación completa para el diagnóstico diferencial, estos casos pueden ser tratados con citrato de clomifeno, que puede no funcionar en algunos de estos casos (para aumentar la producción de LH), administración de GnRH (hormona que normalmente estimula la producción y liberación de FSH y LH en el cerebro), inyecciones de FSH+LH (Repronex, Menopur) y HCG (similar a la LH – más potente).
En hombres con niveles elevados de prolactina (permite la lactancia en mujeres), se necesita una resonancia magnética (RMN) del cerebro para descartar un tumor. Estos casos suelen tratarse con medicamentos llamados bromocriptina o cabergolina. Una vez que el nivel de prolactina vuelve a sus niveles normales, la producción de FSH y LH debería volver a la normalidad junto con la producción normal de testosterona y esperma. En hombres con anormalidades tiroideas (bajas o altas), la función tiroidea se normaliza con medicamentos y también se espera que las hormonas reproductivas mejoren junto con la producción adecuada de esperma.
La insuficiencia testicular puede diagnosticarse por niveles elevados de FSH y/o LH junto con niveles bajos de testosterona. El tratamiento médico o quirúrgico generalmente no es exitoso y el esperma de donante se utiliza a menudo para lograr un embarazo. Alternativamente, el esperma se puede obtener de los testículos mediante una biopsia y utilizarse junto con el procedimiento de FIV e ICSI (inyección intracitoplasmática de esperma), aunque si no se encuentra esperma en el momento de la biopsia, el esperma de donante se convierte en la única opción.
El varicocele (dilatación de las venas en el escroto) puede estar asociado con la infertilidad masculina y parámetros de semen deficientes. En la población general, la prevalencia de varicocele es de aproximadamente el 15% (y alrededor del 40% en hombres infértiles). La reparación del varicocele está indicada en hombres con varicoceles grandes que son evidentes en el examen físico con parámetros de semen anormales y que también desean fertilidad. La calidad del semen generalmente mejora con el tratamiento quirúrgico, especialmente en casos de varicoceles grandes, pero los resultados obtenidos con la reparación del varicocele varían considerablemente y la evidencia significativa de una mejora en la fertilidad aún es escasa. Otras opciones de tratamiento para hombres incluyen inseminaciones intrauterinas (IUI), FIV con o sin ICSI. La presencia de otros factores de infertilidad, la edad de la pareja femenina y otras condiciones médicas asociadas determinan la mejor opción de tratamiento para la pareja.
La fertilización in vitro (FIV) ofrece la mejor opción de tratamiento para todos los casos de infertilidad masculina independientemente de la gravedad, pero no debe sugerir que todos los casos de infertilidad masculina se traten con FIV. En formas leves, el tratamiento con IUI es aceptable, especialmente en los casos de infertilidad temprana sin otra causa identificable. Este es un método de tratamiento relativamente económico para casos leves, pero no es beneficioso en casos de factor masculino moderado a severo.
FIV junto con la inyección intracitoplasmática de esperma (ICSI) permite a las parejas lograr el embarazo incluso con un conteo de esperma muy bajo y puede aplicarse a todos los casos de infertilidad masculina. ICSI es un procedimiento en el que se logra la fertilización a través de la inyección directa de un solo esperma en cada óvulo maduro. Cuando se utiliza ICSI en casos de infertilidad masculina severa con la presencia de anomalías cromosómicas del cromosoma Y en el padre, se ha demostrado que la descendencia puede tener un riesgo de tener estas deleciones/anomalías genéticas. En los casos en que no hay tal anomalía, se ha demostrado que ICSI no aumenta los defectos de nacimiento importantes en comparación con los ciclos de FIV sin
