CRIBADO GENÉTICO
Los defectos congénitos ocurren en el 2-3% de la población general y la gravedad se puede categorizar como malformaciones menores o mayores. Ciertos grupos de riesgo, como las parejas con infertilidad, pueden estar en mayor riesgo de tener un bebé con tales defectos (independientemente del tratamiento de infertilidad) debido a la causa de la infertilidad, incluyendo la edad reproductiva avanzada (disminución de la reserva ovárica), deformidades del esperma o ser portador de ciertas enfermedades genéticas. El cribado genético se utiliza para identificar a las personas que están en mayor riesgo, de modo que se puedan ofrecer pruebas avanzadas antes o durante el embarazo para un diagnóstico final.
Aunque el cribado genético ha estado disponible durante muchos años, su aplicación ha aumentado significativamente con la llegada de nuevas pruebas genéticas, una mayor conciencia y nuestra comprensión de la fisiopatología de diversas enfermedades. Actualmente, no existe una sola prueba genética que identifique todos los factores de riesgo para una pareja, pero se ofrecen varias pruebas de cribado diferentes en función de factores de riesgo específicos. Las pruebas genéticas junto con la evaluación del riesgo idealmente deberían realizarse antes de iniciar el embarazo, pero el 50% de los embarazos en los Estados Unidos no son planificados, por lo que el cribado genético se ofrece comúnmente durante el embarazo.
Actualmente, a las mujeres embarazadas se les ofrece el cribado genético para una serie de enfermedades en función de su riesgo personal. Una vez que se confirma el embarazo, las pruebas de tipo sanguíneo, estado de vacunación, hemograma completo, análisis de orina y pruebas de enfermedades infecciosas se han convertido en rutina. Se ofrecen pruebas adicionales en función del origen racial y social e incluyen lo siguiente:
- Anemia de Células Falciformes: Los pacientes de ascendencia afroamericana deben ser examinados mediante electroforesis de hemoglobina para determinar si son portadores de esta enfermedad, ya que uno de cada 10 puede ser portador.
- Fibrosis Quística (FQ): Se estima que del 3% al 10% de los caucásicos portan un gen afectado de FQ, pero no tienen la enfermedad real porque una persona debe heredar dos genes defectuosos de FQ, uno de cada padre, para desarrollar la enfermedad. La FQ es la enfermedad hereditaria más común en los caucásicos y es más común en aquellos de origen europeo del norte o central y en los judíos ashkenazíes.
- Talasemia: Las personas de ascendencia turca, griega, italiana, mediterránea o del sur de Asia experimentan una alta incidencia de esta enfermedad. Los pacientes pueden hacerse un hemograma completo (CBC) con volumen corpuscular medio (MCV) para descartar la posibilidad de talasemia. Un MCV de Tay Sachs: Esta enfermedad tiene una alta incidencia en judíos de Europa del Este y canadienses franceses.
Una vez que la prueba de cribado genético resulta positiva antes del embarazo, se debe realizar la prueba al compañero masculino para definir mejor el riesgo de un embarazo planificado. Si el compañero masculino da negativo para la misma enfermedad, el riesgo de tener un hijo afectado es muy bajo. Si la prueba se realiza por primera vez durante el embarazo, se debe realizar la prueba al compañero masculino para evaluar el riesgo real y se pueden ofrecer pruebas diagnósticas específicas. Si la prueba de cribado resulta positiva durante el embarazo, se realiza la prueba al compañero y si da positivo, se ofrecen pruebas genéticas durante el embarazo para el diagnóstico.
Si el cribado de ambos compañeros resulta positivo antes del embarazo, las pruebas prenatales pueden determinar si el feto no nacido está afectado por la enfermedad. El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es uno de los métodos utilizados junto con el tratamiento de fertilización in vitro (FIV) para analizar los embriones en busca de trastornos genéticos específicos antes de su transferencia al útero. Con la prueba de PGD, se extrae una de las células madre (blastómero) de cada embrión y ciertos genes en el ADN se amplifican y se comparan con un ADN estándar. Una vez que se identifican los embriones genéticamente normales, se transfieren al útero y el riesgo de tener un hijo afectado se reduce significativamente.
Existen dos pruebas genéticas disponibles durante el embarazo que incluyen el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. El CVS se puede hacer en el primer trimestre y los resultados están disponibles antes que en una amniocentesis. En caso de que el feto esté afectado por una enfermedad, se puede considerar la interrupción del embarazo de forma temprana porque es menos riesgoso y complicado que la interrupción tardía o en el segundo trimestre. La amniocentesis se ofrece en el segundo trimestre y su confiabilidad es la misma que la del CVS. Ambas pruebas se consideran estándar de atención para el diagnóstico de trastornos genéticos durante el embarazo. El CVS requiere capacitación avanzada, como un especialista en medicina materno-fetal para realizar la biopsia, mientras que la amniocentesis puede ser realizada por el obstetra general, ya que es menos compleja de realizar.
El cribado de anomalías cromosómicas (por ejemplo, síndrome de Down) y espina bífida (cierre incompleto de las vértebras sobre la médula espinal) durante el embarazo se ha ofrecido durante muchos años en el segundo trimestre mediante un análisis de sangre. Este análisis de sangre incluía inicialmente solo el nivel de alfafetoproteína, que luego fue reemplazado por el cribado triple y cuádruple (beta HCG, alfafetoproteína, estriol e inhibina-A). Más recientemente, el cribado del primer trimestre para el síndrome de Down y la trisomía 18 ha ganado popularidad debido al diagnóstico más temprano de tales trastornos. El cribado del primer trimestre incluye la medición de la translucencia nucal en el ultrasonido (grosor del líquido en la parte posterior del cuello) junto con los niveles sanguíneos de beta-hCG y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Si se detectan niveles anormales y el riesgo calculado aumenta, se ofrece una prueba genética avanzada con CVS o amniocentesis para el diagnóstico final.
