出生缺陷和基因筛查
出生缺陷在普通人群中的发生率为2-3%，其严重程度可以分为轻微或重大畸形。某些风险群体，如不孕夫妇，可能由于不孕的原因（包括生殖年龄的增加、精子畸形或携带某些遗传疾病的基因）而有更高的风险生育有此类缺陷的婴儿（无论是否接受不孕治疗）。基因筛查用于识别那些风险增加的个体，以便在怀孕前或怀孕期间提供更高级的测试以进行最终诊断。
虽然基因筛查已经存在多年，但随着新基因测试的出现，意识的提高以及我们对各种疾病发病机制的理解，它的应用显著增加。目前，还没有一种基因测试可以识别所有风险因素，但根据具体的风险因素，可以提供多种不同的筛查测试。基因检测及风险评估最好在怀孕前进行，但美国有50%的怀孕是计划外的，因此基因筛查通常在怀孕期间进行。
目前，根据个人风险，怀孕的妇女会被提供针对多种疾病的基因筛查。一旦确认怀孕，血型、疫苗接种状况、全血计数、尿液分析和传染病检测已成为常规检查。根据种族和社会背景，还可以提供额外的测试，包括以下内容：
- 镰状细胞病：有非洲裔美国人血统的患者应通过血红蛋白电泳筛查是否为该疾病的携带者，因为十分之一的人可能是携带者。
- 囊性纤维化（CF）：据估计，3%到10%的白人携带CF基因，但由于一个人必须从每个父母那里遗传两个有缺陷的CF基因才能患上这种疾病，因此他们不会实际患病。CF是白人中最常见的遗传性疾病，尤其在具有北欧或中欧血统以及阿什肯纳兹犹太血统的人群中更为常见。
- 地中海贫血：土耳其、希腊、意大利、地中海或南亚裔的人群中这种疾病的发病率很高。患者可以通过全血计数（CBC）和平均红细胞体积（MCV）来排除地中海贫血的可能性。东欧犹太人和法国加拿大人中泰萨克斯病的发病率较高。
一旦怀孕前的基因筛查测试呈阳性，男性伴侣应接受测试以进一步确定计划怀孕的风险。如果男性伴侣的测试结果为阴性，则生育受影响孩子的风险非常低。如果是在怀孕期间首次进行检测，男性伴侣仍应接受检测以评估实际风险，并可以提供具体的诊断测试。如果在怀孕期间筛查测试呈阳性，男性伴侣应接受检测，如果他测试为阳性，将提供怀孕期间的基因检测以进行诊断。
如果怀孕前对双方的筛查均为阳性，产前检测可以确定未出生的孩子是否受到疾病的影响。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是与试管婴儿（IVF）治疗结合使用的一种方法，用于在胚胎转移到子宫之前测试特定的遗传疾病。通过PGD测试，从每个胚胎中取出一个干细胞（卵裂球），并扩增DNA中的某些基因，与标准DNA进行比较。一旦确定了基因正常的胚胎，它们就会被转移到子宫中，从而大大降低生育受影响孩子的风险。
怀孕期间有两种基因测试可用，包括绒毛膜采样（CVS）和羊膜穿刺术。CVS可以在妊娠第一季度进行，结果比羊膜穿刺术更早得出。如果发现胎儿受到疾病影响，可以考虑早期终止妊娠，因为它比晚期或第二季度的终止更安全、并发症更少。羊膜穿刺术通常在第二季度进行，其可靠性与CVS相同。这两项测试在怀孕期间被认为是诊断遗传疾病的标准护理。CVS需要高级培训，如由产科母胎医学专家进行活检，而羊膜穿刺术由于操作较为简单，通常由普通产科医生进行。
在怀孕期间通过血液测试进行染色体异常（如唐氏综合症）和脊柱裂（脊髓上的椎骨闭合不全）筛查已开展多年。最初的血液测试仅包括甲胎蛋白水平，后来被三联筛查和四联筛查（β-HCG、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素-A）取代。近年来，第一季度对唐氏综合症和18号染色体三体的筛查越来越受到欢迎，因为它能够更早诊断这些疾病。第一季度筛查包括超声颈部透明带测量（颈部后方液体的厚度）以及β-hCG和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的血液水平。如果检测到异常水平并且计算的风险增加，则可以提供高级基因检测，如CVS或羊膜穿刺术，以进行最终诊断。
