月经缺失(原发性闭经)
闭经可以分为原发性和继发性。原发性闭经是指在14岁时仍无月经且未出现第二性征(如腋毛或阴毛、乳房发育或生长)的女性,或者在16岁时仍无月经,不论是否有第二性征。继发性闭经则是指先前有规律月经的女性在6个月内无月经。
原发性闭经:临床医生根据第二性征(乳房)和女性内生殖器官(子宫)的存在将原发性闭经的原因分类。这些体检结果可以提示可能的原因,并指示应进行哪些实验室检查。
I. 无乳房发育;有子宫的原发性闭经
该组女性均因下丘脑-垂体功能障碍或性腺疾病导致卵巢雌激素分泌失败。这些疾病的原因和预后显著不同,确诊非常重要。
A) 性腺功能不全:遗传异常是原发性闭经最常见的原因。性腺功能不全多因染色体畸变导致X染色体部分或全部缺失。(正常发育需要两条X染色体)。在某些情况下,染色体结构的其他异常也可能是原因。某些酶缺陷也可能表现出相同的临床症状。这些患者需要使用供卵和体外受精(IVF)来怀孕,但可以将妊娠带至足月并分娩。
B) 下丘脑功能不全:促性腺激素释放激素(GnRH)合成或分泌不足,以及某些类型的下丘脑区域解剖缺陷可能导致下丘脑功能不全和原发性闭经。缺乏GnRH分泌会导致FSH/LH激素水平下降以及卵巢卵泡发育失败。由于这种病理变化,雌激素水平低且会出现原发性闭经。这些患者可以通过促性腺激素治疗来刺激卵巢卵泡生长,从而怀孕。GnRH激素的使用对生育也可能有效。
C) 垂体功能不全:促性腺激素缺乏(FSH和LH)、某些肿瘤、感染性原因和青春期前甲状腺功能减退症均可导致原发性闭经。治疗应集中于病因,通过促性腺激素的使用可以促进卵泡/卵子的发育并导致怀孕。
II. 有乳房发育;无子宫的原发性闭经
该组中有两种主要异常:雄激素不敏感综合症(睾丸女性化)和先天性子宫缺失。前者表现为XY基因型和女性外观。这些个体以女性身份抚养,并需要在青春期后移除性腺(XY)。由于没有卵巢,这些人不能产生卵子,因没有子宫,也无法怀孕。后者则表现为子宫缺失、XX基因型和女性外观。这些患者有卵巢并可以发育卵泡和卵子。她们需要通过体外受精和胚胎移植(IVF-ET)来怀孕,并需要代孕母亲来怀胎,因为她们没有子宫。
III. 无乳房发育;无子宫的原发性闭经
这组患有原发性闭经的患者非常罕见,可能具有XY核型。这些患者既没有卵巢也没有子宫,且缺乏雌激素和孕激素等性激素的分泌。
IV. 有乳房发育;有子宫的原发性闭经
这组患者占原发性闭经患者的三分之一。该组中最常见的闭经原因包括高泌乳素水平、多囊卵巢综合征、下丘脑-垂体功能障碍和不同程度的卵巢功能不全。这组患者的不孕症治疗针对闭经的原因,预后通常良好。